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海内外专家联手 推进遗传性耳聋基因筛查研究

2015-04-17 16:24:33|来源:海外网|字号:

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遗传性耳聋基因筛查突破百万暨科学与国际合作论坛现场

海外网4月17日电 4月16日,由中国出生缺陷干预救助基金会、生物芯片北京国家工程研究中心、博奥生物集团有限公司主办的“遗传性耳聋基因筛查突破百万暨科学与国际合作论坛”在北京举行。我国已开展耳聋基因筛查的地方政府领导、医疗机构负责人、专家学者、产业界代表等约300人出席,共同见证了我国在基因检测领域所取得的领先世界的突破性成果。

中国耳聋基因筛查突破100万人

针对中国耳聋基因筛查情况,世界卫生组织防聋合作中心主任、北京市新生儿耳聋基因筛查专家小组组长韩德民院士说,截止目前,全国使用耳聋基因筛查芯片筛查的总人数已达120万人,这是全球最大规模使用分子检测技术对遗传性疾病所做的筛查。

据生物芯片北京国家工程研究中心主任、博奥生物集团总裁程京院士介绍,全球第一张耳聋基因筛查芯片于2009年由生物芯片北京国家工程研究中心研发,使中国人率先对于遗传性耳聋有了开展精准诊断的工具。

程京说,这个数据一方面让他引以为傲,同时也让他产生更大的担忧。虽然我们已经做到了全球最大规模的耳聋基因筛查,但100万人在14亿中国人中只是很小的一部分,防治遗传性耳聋仍然任重道远,全社会还需要做出更大努力。

目前已开展耳聋基因筛查的地区取得了显著的经济效益和社会效益,群众对于开展耳聋基因筛查高度接受和高度信任。

研究成果将服务美国和欧洲大陆

在论坛上,美国迈阿密大学终身教授、美国外科学院院士、迈阿密大学遗传性耳聋中心主任刘学忠做了题为《借鉴中国经验-共创中美及全球耳聋基因筛查策略》的报告。他介绍了迈阿密大学遗传性耳聋中心在此领域的研究成果,希望能够借鉴国内的先进经验共同推进研究进展。

此前,中国人在遗传性耳聋筛查上取得的突出成绩,多次引发了国内外的高度关注。全国多个省市纷纷派员到北京来学习这一先进做法,台湾也引入并实施了耳聋基因筛查,美国方面去年与中心达成合作协议。

目前已开展耳聋基因筛查的地区取得了显著的经济效益和社会效益,群众对于开展耳聋基因筛查高度接受和高度信任。今年针对白种人的耳聋基因筛查芯片系统已研制成功,很快会服务美国和欧洲大陆。

总结会上启动了“百千万亿计划”,力争在未来五年内采用生物芯片技术,支持各地以公益、为民办实事等方式再新增服务人群一千万;实现耳聋基因筛查直接、间接造福人群一个亿,以全面建立起我国应对遗传性耳聋的有效预防基础。(吕文宝)

背景资料:

根据世界卫生组织数据,全球听力残疾人数为3.6亿,占世界人口的5.3%,亚太地区是耳聋高发区之一。我国是世界上听力障碍和言语障碍者数量最多的国家,在我国8500万残疾人中,听力残疾约占1/4,是第二大残疾。

目前我国共对120万人进行了耳聋基因筛查,发现了1569名先天性聋儿、3556名药物性耳聋敏感儿。由于每位药物性耳聋敏感儿的家庭中平均至少有10名母系家族成员属于药物性耳聋高危人群。因此,这意味着仅药物性耳聋基因筛查工作就可避免约3.5万名敏感人群发生药物性耳聋。以每名耳聋患者耗费70万元的公共卫生资源计算,我国新生儿耳聋基因筛查项目仅药物性耳聋单个检测指标就已产生近250亿元的经济效益。

新生儿遗传性耳聋基因检测,就是通过分析新生儿血液,确认与中国人常见的4个基因9个位点耳聋相关的基因是否存在缺陷,从而明确病因,为耳聋的临床诊断提供依据,对耳聋的发生具有良好的预防。

筛查结果显示,我国的耳聋基因携带人群非常庞大,这些耳聋基因携带者又大多表现听力正常,但在特定条件下就会发病造成听力残疾或者在下一代人身上发病。


(责编:吕文宝)

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